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甘肃首例！第三代试管婴儿技术帮助隐性遗传白化病家庭获得健康婴儿

新甘肃客户兰州新闻（新甘肃、甘肃日报记者秦娜）记者从甘肃省妇幼保健医院获悉，最近，医院生殖医学中心首次成功应用第三代体外受精技术去除致病基因胚胎，使一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇生下健康的婴儿，这是我省第一个。

在省妇幼保健院生殖医学中心团队的努力下，健康婴儿诞生了。

据了解，白化病是一种以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病，平均发病率约为1:15000。

28岁的李女士，2014年第一次足月剖宫产，发现自己患有严重的白化病，然后死亡。在医院进行基因诊断后，这对夫妇发现他们都是白化病TYR基因混合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕。在怀孕第19周，她发现胎儿再次携带父母的致病基因，李女士不得不终止怀孕。

胚胎检测。

2018年9月，李女士来到省妇幼保健院。经过生殖医学中心的遗传咨询，该中心决定使用第三代体外受精技术来帮助这对夫妇怀上健康的婴儿。经过充分的卵巢功能评估和讨论，中心团队为李女士制定了最佳的超促排卵计划。最后，中心团队将唯一一个染色体正常且不致病的囊胚移植到母亲身上，并成功怀孕。怀孕第18周，李女士进行羊水穿刺诊断，确认与早期胚胎检测结果一致，胎儿正常。今年5月16日，李女士成功生下一名健康女婴。

据报道，省妇幼保健医院率先在第三代试管受精中引入了第二代基因测序平台，为复发性流产、单基因疾病和染色体疾病相关人群提供了新的妊娠援助策略，旨在提高种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，医院通过植入前胚胎遗传诊断技术（PGD）有70多种单基因遗传疾病可以检测和阻断。此前，今年2月和4月，第一个阻断“杜氏肌营养不良”的试管婴儿和第一个阻断“隐性遗传帕金森病”的试管婴儿出生在医院。

甘肃首例！第三代试管婴儿技术使隐性遗传白化病家庭获得健康婴儿

5月21日，记者在甘肃省妇幼保健院获悉，一对携带隐性白化病基因的夫妇最近在医院生下了一个健康美丽的婴儿。这是医院生殖医学中心第一次成功应用第三代体外受精技术（PGD）甘肃省首例使隐性遗传白化病家庭健康的婴儿。

在我们身边，有一群特殊的“来自月亮的孩子”。他们就像童话世界里的精灵。他们的皮肤和头发是白色的。这就是白化病患者。特殊的外观给他们带来了很大的麻烦。不仅如此，他们的后代也有可能继续这种不幸。白化病(Albinism)以黑色素缺乏为主要临床表现的隐性单基因遗传病。白化病并不少见，人群中的平均发病率约为1:15000。

兰州的李女士，28岁，2014年第一次足月剖宫产，发现自己患有严重的白化病，然后死亡。经过基因诊断，这对夫妇发现他们都是白化病基因杂合突变携带者。两年后，李女士再次自然怀孕。在怀孕第19周，她发现胎儿再次携带致病基因，李女士不得不终止怀孕。

2018年9月，夫妻俩来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。相关实验成功后，夫妻俩正式进入第三代试管婴儿PGD助孕周期。最后，只有一个胚胎染色体正常且不致病(携带母源突变基因)，是唯一可用的胚胎。这个珍贵的囊胚被中心团队移植到母亲身上，并成功怀孕。羊膜穿刺术在怀孕第18周进行诊断，证实胎儿正常。2020年5月16日，她生下了一个体重3050克的健康女婴。

省妇幼保健医院率先引进第三代体外受精第二代基因测序平台，为复发性流产、单基因疾病和染色体疾病相关人群提供新的妊娠援助策略，提高种植率，降低流产率和出生缺陷率。目前，生殖医学中心有70多种单基因遗传疾病可以通过该技术进行检测和阻断。实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率约为60%至70%。(兰州日报全媒体记者刘晓芳文/图)

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编辑：高丽萍

校审：董少斌

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