郑州助孕三代试管公司

罕见！两万分之一的几率，她撞上了，第三代试管婴儿技术切断了“魔咒”

大河日报·大河客户记者李晓敏通讯华小亚李嘉恒

抱着刚出生五天的小孙子，奶奶喜极而泣。“如果不是现代医学，我的家庭可能会分散。”

6月23日，通过PGT技术成功阻断Adams-oliver综合征，在郑大三附属医院(河南省妇幼保健院)。(AOS)健康试管婴儿即将出院，医院院长张小安还专门送上了“爱心礼包”。

郑大三附属医院生殖医学科副主任关一春表示，通过百度、谷歌等相关检索和文献查询，胚胎植入前尚未发现单基因遗传学检测(PGT-M)技术助孕后成功阻断AOS报告。

◆两万分之一的几率，她撞上了

小林(化名)来自郑州，结婚8年，2014年足月生下一个女婴，孩子出生时，看起来和正常孩子一样。

噩梦从半岁开始。

小林发现，与同龄婴儿相比，他的宝宝智力和动作发育落后。更不幸的是，1岁左右，孩子的眼睛也出现了视力障碍。

住院期间，检查结果显示，儿童患有脑损伤综合征、脑室周围白质软化、听力损伤和心肌损伤。

2016年，孩子两岁时，确诊为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，四肢不对称，厚度和长度略有差异。

基因检测显示，儿童是Adamsoliver综合征患者。

关一春表示，AOS是一种罕见的遗传多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为2万分之一。目前已知有6种致病基因，其中DOCK6基因突变是由常染色体隐性遗传引起的，即如果男性和女性都是携带者，后代患病的概率为1/4。先天性皮肤发育不全和肢端横向缺损是临床表现的主要特征，可伴有多器官发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。

◆三代试管技术阻断了罕见病遗传的“通道”

绝望之后，经朋友介绍，小林找到了郑大三附属医院生殖医学科。

了解基本情况后，专家王兴玲、关一春、杨如镜立即查阅相关文献，发现国内关于AOS病例的文献报道很少，国内外没有PGT-M怀孕后成功阻断ADAMSOliver综合征的先例。

随后，在与哈佛大学儿童医院、上海儿童医学中心遗传专家沈亦平、王健教授进行远程咨询后，关一春、杨如静结合患者的年龄和卵巢功能，为她制定了个性化的排卵促进计划，并决定实施PGT-M妊娠援助。

胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传检测技术检测体外受精的胚胎染色体或基因，将正常胚胎植入子宫，阻断致病基因突变从源头传递到子代，从而实现优生优育。

首先，专家团队使用基因检测技术进行家庭验证，以澄清遗传疾病的基因。根据夫妻血液检测分析，夫妻双方都有DOCK6基因位点突变，女儿也有DOCK6基因突变。女儿被诊断为Adams-Oliver综合征患者。

随后，管一春、杨如镜团队为小林夫妇制定了个性化的三代试管技术助孕方案。

2019年7月4日，小林通过促排卵取卵14个，其中11个正常受精，最终形成5个可利用囊胚。单基因病分子遗传检测这5个囊胚的活检细胞(PGT-M)结果发现一个囊胚不携带父源和母源的致病突变。

◆孕前可阻断近百种罕见遗传病

2019年10月12日，实验室胚胎学专家解冻复苏了仅有的一个囊胚，移植医生成功将其移植到小林的宫腔。

2019年11月11日，一个激动人心的消息传来，小林怀孕了！B超显示单胎宫内妊娠。

2020年3月16日，胎儿染色体羊水穿刺术产前基因检测显示胎儿不携带DOCK6基因突变，标志着郑州大学第三附属医院PGT-M技术的应用成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因。

2020年6月18日，在郑州大学第三附属医院第一生殖科和生殖医学科医护人员的共同见证下，怀孕38周的小林平安生下了一名3040g的体重。、身长52cm、健康男婴出生后1分钟和5分钟Apgar得分10分。

据管一春介绍，目前国际上有6000-7000种罕见疾病，约占人类疾病的10%。据估计，中国有2000多万罕见病患者，约50%的罕见病发生在出生或儿童期，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。大约80%的罕见病是遗传性疾病，大多缺乏有效的治疗方法，给患者的家庭和社会造成了严重的负担。目前，PGT-M技术可以阻断近100种单基因罕见病的家庭传播，给罕见病患者带来健康新生命的希望。

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