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第三代试管婴儿技术应用 深圳第一例婴儿成功诞生
广东的一对夫妇已经四年没有怀孕了，也没有到处寻求治疗。在朋友的介绍下，他们来到北京大学深圳医院，通过第三代体外受精技术生下了一个健康的婴儿。4月7日，南都记者从北京大学深圳医院获悉，婴儿已满月，身体健康。
检查发现女性染色体平衡易位
3月1日，由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳首例“脱染”婴儿成功诞生。
这是北京大学深圳医院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs?），帮助产妇在广东粤东成功生下第一个Marecs婴儿(即第三代试管婴儿)。
北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。该中心主任钱卫平介绍，生下第三代试管婴儿的父母来自广东，结婚4年未怀孕，到处就医，在外院诊断为“双侧输卵管阻塞”。2018年2月，经朋友介绍，来到北京大学深圳医院生殖医学门诊求助。钱卫平和孙波澜医生建议夫妻双方进行染色体核检测，因为这对夫妇已经不孕多年了。检测发现，5号和19号女性染色体平衡易位，男性核型正常。理论上，1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率将面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
“由于平衡易位是一种染色体疾病，传统的第一代和第二代体外受精技术有一定的局限性，不能有效地解决这个问题。随后，我们考虑采用第三代试管婴儿技术-胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)，提高助孕成功率。该技术可以在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而有效阻断染色体疾病/单基因疾病的传播。钱卫平说。
这对夫妇获得了3个未携带染色体的胚胎
这对夫妇的治疗始于2018年12月。通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs?)在一系列治疗程序中，这对夫妇获得了3个未携带染色体易位胚胎和2个携带染色体易位胚胎。
2019年6月，医生为患者移植了一个未携带染色体易位胚胎。2019年7月20日，B超确定妊娠成功，NT检查和四维彩色多普勒超声检查一切顺利。怀孕20周时，产妇在产前诊断中心接受羊膜穿刺术检查，胎儿染色体核分析和染色体芯片筛查结果无异常。2020年3月1日，该女子成功剖宫产，生下了一名6公斤32英镑的男婴。
本版采写：南都记者李榕：
本版摄影：南都记者赵炎雄
染色体平衡易位有什么危害？
钱卫平介绍，染色体相互易位包括平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者的大部分智力和表型都是正常的；理论上，后代1/18的概率是完全正常的，1/18的概率是平衡易位的，16/18的概率将面临严重的问题，如自然流产、死产、死产和胎儿畸形。
第三代试管婴儿是什么？
钱卫平介绍了胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精胚胎移植到子宫前，通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传分析和检测，排除携带遗传疾病的胚胎后移植到子宫。该技术能有效预防遗传疾病儿童的出生。MaReCs?该技术可以区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎，使平衡易位携带者夫妇成功生育。
2018年11月，北京大学深圳医院生殖医学中心通过国家卫生委员会专家组对胚胎植入前遗传学进行诊断/筛查（PGD/PGS）“（第三代试管婴儿）现场评估已成为深圳/粤东第一家开展该技术的医疗机构，解决了许多因染色体病或单基因疾病生育困难家庭的疑难杂病。这次使用Marecs成功的技术将使更多有需要的深圳和粤东人受益。到目前为止，MareCs在中国已经被使用。技术使近千个家庭受益。
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